一、產(chǎn)品簡介

MLPA 探針P057 FANCD2-PALB2是一種僅用于研究的(RUO)檢測FANCD2和PALB2基因的缺失或重復，這些基因與范可尼貧血(FA)相關(guān)。

FA是一種常染色體隱性遺傳病，影響所有骨髓元素，與心臟、腎臟和肢體畸形以及皮膚色素改變有關(guān)。到目前為止，已經(jīng)確定了幾個FA相關(guān)基因，其產(chǎn)物在FA/BRCA途徑中起作用。該通路中的一個關(guān)鍵事件是FANCD2蛋白的單泛素化，它依賴于多蛋白FA核心復合物。FANCD2基因缺陷是導致FA的可能原因之一。FANCD2基因(44個外顯子)全長約73 kb，位于染色體3p25.3上，距p端粒約10 Mb。FA也與PALB2基因缺陷有關(guān)。研究表明，PALB2突變導致乳腺癌易感性增加，雙等位基因突變導致Fanconi貧血FA-N亞型，并易患兒童癌癥。在大約3%的家族性胰腺癌家族中也檢測到PALB2突變，特別是那些也發(fā)生乳腺癌病例的家族。PALB2基因全長約38kb，位于染色體16p12.1上，距p端粒約24mb。

二、產(chǎn)品目錄表

三、代理簡介

MLPA 探針P057 FANCD2-PALB2代理——北京百奧創(chuàng)新科技有限公司，是一家專注于生命科學的科技企業(yè)，由在國內(nèi)科研試劑領(lǐng)域有著豐富從業(yè)經(jīng)驗的技術(shù)團隊和管理團隊組建而成，專營進口生物試劑，科學儀器，實驗消耗品等。公司與諸多國外品牌簽下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能為廣大科研用戶提供數(shù)萬種試劑、儀器和實驗消耗品。公司將不斷把上優(yōu)質(zhì)的產(chǎn)品引入國內(nèi)市場，滿足客戶的需求，公司也將緊跟生命科學的發(fā)展，為廣大科研工作者探索生命科學的奧秘奉獻綿薄之力!